聊城微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
实体瘤确诊后1-4周内检测微卫星不稳定状态(MSI),6个NCI标准位点判定MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 结直肠癌确诊患者,尤其是II期者需在术后1个月内明确MSI状态以决定是否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者(胃癌、子宫内膜癌等)在PD-1免疫治疗前,需明确是否为MSI-H以评估获益
- 临床怀疑林奇综合征的实体瘤患者,MSI检测是核心筛查手段,90%以上林奇综合征患者呈MSI-H
- 手术后病理确认肿瘤细胞含量>50%的患者,此时采样可获得最准确结果(含量<30%不排除假阴性)
- 需要与IHC-MMR联合检测的患者,建议先做MSI检测作为客观定量依据,再结合IHC结果互相验证
- 非结直肠癌的泛实体瘤患者(如胆管癌、胰腺癌、卵巢癌等),在标准治疗进展后寻找免疫治疗机会时推荐检测
检测内容
本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,对同一个体的肿瘤组织和正常组织(血液白细胞)进行配对检测。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点(Penta C、Penta D、Amelogenin为质控对照位点),按照NCI标准判定:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定,提示dMMR错配修复缺陷),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌MSI-H患者预后较好且不能从5-FU单药辅助化疗获益。不能发现:MSI-L与MSS在治疗选择上无明显差异,免疫治疗获益较小;本方法对肿瘤细胞含量<30%的样本存在假阴性风险;不直接识别具体哪个MMR基因突变,阳性结果仅提示需进一步做胚系MMR基因测序确认是否为林奇综合征。
检测流程
术后病理确诊后即可安排采样,无需空腹或特殊准备。样本要求:石蜡贴片(肿瘤组织)+ 血液(白细胞)配对送检。在聊城本地设有合作病理科可直接取材,也可通过全国邮寄服务寄送病理切片与外周全血。全程冷链运输保障样本质量。从采样到实验室接收通常2-3个工作日完成。
准确性说明
本检测以NCI国际标准为判读金标准,采用6个高灵敏度单核苷酸重复位点,经多重荧光PCR和毛细管电泳片段分析,结果客观定量,避免IHC染色判读的主观差异。但需注意:当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能,建议病理科先行富集(如显微切割)。阳性结果(MSI-H)意义明确:所有实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗获益,II期结直肠癌患者可避免不必要的化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)不意味着无其他治疗机会,需结合临床实际情况选择方案。建议与IHC-MMR检测联合使用,结果不一致时进一步做MMR基因测序。报告周期5-10个工作日。
详细流程
- 临床医生根据实体瘤病理诊断(结直肠癌、子宫内膜癌等)开具MSI检测申请
- 在聊城指定的病理科或合作诊所采集石蜡贴片(5-8张)和静脉全血4-5ml(EDTA抗凝管,无需空腹)
- 样本经冷链物流配送至中心实验室
- 实验室接收后病理复核肿瘤细胞含量(要求>50%),若不足则通知加送或富集后重检
- 采用多重荧光PCR同时扩增正常组织与肿瘤组织的6个判读位点+3个对照位点
- 毛细管电泳分离扩增产物,专业软件对比分析正常与肿瘤组织片段大小差异
- 按NCI标准判定MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS),生成正式报告
- 报告在5-10个工作日内通过医院系统或电子报告渠道交付临床医生及患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在聊城确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 检测报告上显示的6个位点够用吗?为什么不用更多?
- 这6个位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)是经过国际验证的单核苷酸重复位点,对错配修复缺陷高度敏感。另外3个位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)作为对照,用于确认样本身份。NCI标准认为≥2个位点不稳定即可判为MSI-H,临床证据充分。
- 报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
- 6个判读位点均为单峰通常判定为MSS,但仍有约10%的林奇综合征患者不表现为MSI-H。原报告指出90%以上林奇综合征患者发生微卫星不稳定,并非100%。如果临床高度怀疑(如早发性结直肠癌、家族史明确),建议直接做胚系MMR基因测序,检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的致病突变。
- 报告显示MSI-H,我是否要通知家人也去做检查?
- 是的,强烈建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)进行遗传咨询和胚系MMR基因检测。林奇综合征是常染色体显性遗传,亲属有50%概率携带致病突变。即使暂不做基因检测,亲属也应从25岁开始定期进行结肠镜等肿瘤筛查。
- 采样时,肿瘤组织和血样有什么要求?
- 肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片,且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检,我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。
注意事项
- 本检测结果只对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%,当肿瘤细胞含量低于30%不排除假阴性
- 检测需配对样本(肿瘤组织+血液白细胞),缺一不可
- MSI-H阳性者应进一步做胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小,请结合临床实际情况选择治疗方案
- 请结合IHC结果及其他检测结果综合使用,具体请咨询相关医院专科医师
- 报告周期为5-10个工作日,具体以实验室实际排程为准
- 本检测仅针对实体瘤组织样本,不适用于血液肿瘤筛查
用户评价 (15条,均分4.9)
为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进,每一步都有短信提醒,从采样到出报告,心里特有谱。采样点离家也近,周末也能做,完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务,虽然我没用上,但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
谢谢您的细致反馈!我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务,让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求,欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。
我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。
体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂,结果发现公众号上指引超级详细,从预约到查报告每一步都有图解,像看说明书一样,对我这种怕麻烦的人太友好了。
机构回复
谢谢您的细心反馈!我们精心制作可视化指引,就是希望用户能一目了然,轻松完成检测。后续如有任何疑问,我们也随时为您解答。
作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。
机构回复
感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!
检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。
我是主治医生推荐过来的,医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费,然后采血就行了,后续什么都不用管,报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心,完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程,减少患者奔波,提升诊疗效率,是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任!
我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。
肺癌家属。咨询时我问如果检测结果有遗传风险,会不会通知其他家庭成员?他们明确说不会,除非本人提出要求并提供授权。这种对家庭内部隐私界限的严格遵守,让我觉得非常可靠,避免了不必要的家庭矛盾或心理压力。
机构回复
您提及的这一点至关重要。遗传信息具有家族属性,但披露必须尊重个体意愿与自主权。我们严格遵守这一伦理准则,绝不越界。感谢您对我们原则的认可与信赖。
我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!
甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活,周末也能采血,完全不耽误工作。采样点环境干净整洁,工作人员操作快,不拖沓,整个流程也就十分钟搞定。
机构回复
很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点,正是为了配合大家繁忙的生活节奏。
我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。
机构回复
读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。
我是肠癌患者,最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况,这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界,坦诚沟通这些边界,是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护,这让我们很安心。检测结果出来是MSS,一开始有点失望,但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法,并鼓励我们结合其他检测综合判断,心态上给了很大支持。
机构回复
感谢您对我们隐私保护工作的认可,这是我们的基本承诺。同时,我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何,提供科学、全面、有温度的解读和支持,陪伴您们走好每一步,是我们的责任。
环境没得说,像高端私立诊所,但价格也偏贵。不过客观讲,专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装,当着我的面拆封,这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作,就是为了确保安全与准确,这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
相关搜索
聊城万核医学基因检测中心
山东省聊城市东昌府区古楼办事处古城区楼南大街210号